Atrofia Muscolare Spinale SMA

E’ un disturbo degenerativo delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei dei nervi cranici. Patologia ereditaria, con trasmissione autosomica recessiva.

Esistono tre forme di SMA, che vengono distinte in rapporto all’età di insorgenza e alla rapidità di evoluzione:

  • SMA I o Malattia di Werdnig-Hoffmann: esordisce durante la vita fetale e comunque non oltre il sesto mese di vita e, nella maggioranza dei casi, si accompagna ad una sopravvivenza di pochi anni. Il bambino presenta ipotonia generalizzata (floppy infant), ritardo nello sviluppo motorio, deficit nella suzione, disfagia, assenza di riflessi propriocettivi, posizione “a rana”. Non acquisisce mai la capacità di stare seduto o deambulare.
  • SMA II o Infantile Cronica: esordisce nel secondo anno di vita ed ha un decorso più lento. Clinicamente è caratterizzata da un deficit motorio e atrofia soprattutto nella muscolatura dei cingoli (spalle e bacino).
  • SMA III o Malattia di Kugelberg-Welander: l’esordio è più tardivo (età giovanile-adulta) e clinicamente è più lieve. Determina disabilità ma non riduzione della sopravvivenza. Si evidenziano deficit di forza e atrofia della muscolatura dei cingoli, andatura anserina (ondulante).

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