CONSIGLI UTILI

Data la complessità delle varie problematiche associate alle SMA dovrebbe essere individuata per ogni paziente una persona referente che possa affrontare le diverse implicazioni conseguenti alla diagnosi:

 

  • Aspetti generali della malattia e del suo decorso
  • Processo patogenetico di base
  • Classificazione clinica delle SMA
  • Prognosi delle diverse forme di SMA
  • Informazioni utili sulla gestione dei pazienti con SMA
  • Informazioni sulla terapia e sulle linee guida attualmente disponibili

La corretta informazione e il giusto approccio al paziente con SMA può ridurre l’incidenza delle complicanze a cui questi pazienti vanno spesso incontro, tra cui le complicanze respiratorie che sono quelle associate a maggiore incidenza ma anche a maggior morbilità e mortalità.

A tal fine i pazienti con SMA dovrebbero effettuare una valutazione clinica completa ogni 6 mesi, con controlli più frequenti in casi clinicamente più instabili o complicati.

Atrofia Muscolare Spinale SMA

E’ un disturbo degenerativo delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei dei nervi cranici. Patologia ereditaria, con trasmissione autosomica recessiva.

Esistono tre forme di SMA, che vengono distinte in rapporto all’età di insorgenza e alla rapidità di evoluzione:

  • SMA I o Malattia di Werdnig-Hoffmann: esordisce durante la vita fetale e comunque non oltre il sesto mese di vita e, nella maggioranza dei casi, si accompagna ad una sopravvivenza di pochi anni. Il bambino presenta ipotonia generalizzata (floppy infant), ritardo nello sviluppo motorio, deficit nella suzione, disfagia, assenza di riflessi propriocettivi, posizione “a rana”. Non acquisisce mai la capacità di stare seduto o deambulare.
  • SMA II o Infantile Cronica: esordisce nel secondo anno di vita ed ha un decorso più lento. Clinicamente è caratterizzata da un deficit motorio e atrofia soprattutto nella muscolatura dei cingoli (spalle e bacino).
  • SMA III o Malattia di Kugelberg-Welander: l’esordio è più tardivo (età giovanile-adulta) e clinicamente è più lieve. Determina disabilità ma non riduzione della sopravvivenza. Si evidenziano deficit di forza e atrofia della muscolatura dei cingoli, andatura anserina (ondulante).

CONSIGLI UTILI

COSA FA SORRISO ASSISTENZA

MALATTIE NEUROMUSCOLARI ( Distrofia di Duchenne , Distrofia miotonica di Steinert, Distrofia facio-scapolo-omerale, Amiotrofie spinali SMA, Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA, Sclerosi Multipla)

Le Malattie Neuromuscolari sono condizioni cliniche dovute a disturbi dell’unità motoria o dei neuroni dei gangli delle radici dorsali.

Tra queste affezioni annoveriamo le malattie dei motoneuroni, delle radici spinali, dei nervi cranici, dei nervi periferici, delle giunzioni neuromuscolari e dei muscoli.

Il deficit di forza muscolare è il sintomo più comune dei malati con patologia neuromuscolare e, inevitabilmente, comporta nel tempo diversi gradi di disabilità.

Il sintomo può manifestarsi in differenti compartimenti muscolari e pertanto i pazienti possono sviluppare diversi problemi di motricità che vanno, ad esempio, dall’impedimento alla prensione con la mano fino alla difficoltà di camminare o salire le scale. Inoltre, nelle fasi più avanzate di malattia si possono verificare deformità osteoarticolari, problemi nutrizionali e respiratori, e condizioni d’insufficienza cardiaca.

Le caratteristiche distintive di queste malattie dipendono da quale delle componenti dell’unità motrice viene particolarmente colpita: forme che interessano principalmente i corpi cellulari (malattie del motoneurone), le fibre nervose (neuropatie periferiche) e le forme miopatiche o miopatie caratterizzate da alterazioni a livello dei muscoli.

Le malattie neuromuscolari, inoltre, possono essere selettive dal punto di vista funzionale, interessando soltanto il sistema motorio, altre soltanto il sistema sensitivo.

 

Distrofia di Duchenne

Distrofia miotonica di Steinert

Distrofia facio-scapolo-omerale

Amiotrofie spinali SMA

Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA

Sclerosi Multipla

CONSIGLI UTILI

  • Il diabete di tipo 2 rappresenta il 90-95% di tutti i casi di diabete. I soggetti ad alto rischio dovrebbero effettuare controlli glicemici ogni 2-3 anni. Infatti la diagnosi tempestiva mediante screening glicemico può consentire di ridurre il rischio di complicanze croniche.Le conseguenze più importanti del Diabete Mellito di tipo 2 sono infatti le complicanze, dovute all’effetto dell’iperglicemia a livello dei vari organi e sistemi.

    Il Diabete Mellito di tipo 2 rientra nella “Sindrome Metabolica”, caratterizzata da una serie di fattori di rischio, patologie e disturbi presenti contemporaneamente che vanno ad aumentare il rischio cardiovascolare, andando a determinare un alto tasso di mortalità nella popolazione.

    La gestione del Diabete di tipo 2 si concentra su interventi sullo stile di vita, sulla riduzione degli altri fattori di rischio cardiovascolare e sul mantenimento di livelli di glicemia nell’intervallo di normalità.

    L’auto-monitoraggio della glicemia è raccomandato a tutte le persone a cui viene diagnosticato il Diabete di tipo 2.

    La gestione integrata si è rivelata strumento fondamentale per perseguire e raggiungere risultati soddisfacenti nei campi dell’efficacia degli interventi, dell’efficienza delle cure, della salute e della qualità di vita dei pazienti.

Diabete Mellito Tipo 2

Il Diabete Mellito di tipo 2 comprende un gruppo eterogeneo di disordini caratterizzati da variabili gradi di insulino-resistenza, alterata secrezione insulinica e aumentata produzione epatica di glucosio.

E’ una malattia molto comune e la sua prevalenza è in drammatico aumento, tanto da essere oggi considerata una vera e propria “pandemia”.

Nel Diabete Mellito di tipo 2 i fattori genetici svolgono un ruolo molto importante e, nella maggior parte dei casi, la malattia è poligenica e sensibilmente influenzata anche dai fattori ambientali.

Nel DM2 sussistono due aspetti caratteristici contemporaneamente: la ridotta azione dell’insulina (insulino-resistenza) e la sua inadeguata secrezione.

Questo comporta uno stato di iperglicemia con sete, poliuria, stanchezza e affaticabilità, che sono i sintomi spesso presenti all’esordio. Essendo però il DM2 una patologia molto insidiosa, spesso resta asintomatico per molti anni (in media 7) e si manifesta improvvisamente con una delle sue numerose complicanze (disturbi neurologici, vascolari, visivi): l’eccesso di glucosio circolante provoca una serie di danni a carico di vari organi ed apparati, in particolare al sistema cardio-vascolare, agli occhi, alle arterie e ai nervi delle gambe, ai reni, al cervello.

La terapia del diabete si avvale della dieta, dell’esercizio fisico e dei farmaci anti-iperglicemici orali. E’ da sottolineare comunque come, in fase avanzata di malattia, sia spesso necessario ricorrere alla terapia insulinica per depauperamento delle cellule pancreatiche secernenti insulina.
CONSIGLI UTILI

COSA FA SORRISO ASSISTENZA

DIABETE MELLITO (Diabete tipo 1, Diabete tipo 2)

Il Diabete Mellito è una condizione caratterizzata da un patologico aumento della concentrazione di glucosio nel sangue. Responsabile di questo fenomeno è un difetto assoluto o relativo di insulina, ormone secreto dalle insule di Langherhans del pancreas ed indispensabile per il metabolismo degli zuccheri.

Il termine “Diabete Mellito” si applica ad un gruppo di disordini metabolici caratterizzati da iperglicemia.

Diabete di tipo 1

Diabete di tipo 2 

 

DIABETE MELLITO di tipo 1

Il Diabete Mellito di Tipo 1, chiamato anche “insulino-dipendente” o “diabete giovanile” è caratterizzato dalla distruzione delle cellule Beta del pancreas, che conduce ad un deficit assoluto di Insulina con necessità di terapia insulinica sostitutiva. L’insulina, infatti, permette l’ingresso del Glucosio nelle cellule, dove funge da supporto metabolico e come riserva di energia per l’organismo.

Il diabete di tipo 1 si sviluppa in genere durante gli anni dell’adolescenza, ma può comparire anche in bambini piccolissimi (in età neonatale) o in giovani adulti (circa il 30% dei casi di diabete di tipo 1 è diagnosticato in età adulta).

In Italia le persone con diabete di tipo 1 sono circa 300.000 e l’incidenza di questa condizione è in aumento in tutto il mondo (tra il 2001 e il 2009 l’incidenza di diabete di tipo 1 nei soggetti al di sotto dei 20 anni è aumentata del 23%, il che significa che il numero dei giovani ai quali viene diagnosticato il diabete di tipo 1 cresce del 3% ogni anno).

La distruzione delle cellule Beta avviene di solito con un meccanismo autoimmune, ovvero il siero dei pazienti con Diabete Mellito di tipo 1 è positivo alla presenza di anticorpi che vanno a legarsi alle cellule del pancreas, riconoscendole come estranee e dannose e portando alla loro distruzione.

Il meccanismo immunitario alla base di questo processo può essere comunque innescato da uno o più fattori ambientali che vanno ad agire su soggetti predisposti, per cui il Diabete Mellito di tipo 1 viene comunque considerato una patologia cronica multifattoriale e con molteplici concause.

L’esordio può essere acuto, in occasione di forti stress fisici intercorrenti, oppure subacuto, con sintomi e segni più sfumati e di più difficile riconoscimento.

I sintomi più comuni all’esordio sono aumento della minzione, sete e aumento della quantità di acqua bevuta, aumento dell’appetito, astenia e dimagramento.

Agli esami di laboratorio si evidenzia già da subito un aumento dei valori della glicemia e anche del carico di glucosio emesso con le urine (glicosuria).

Con il progredire della patologia tendono ad aumentare i sintomi e le complicanze, come disturbi elettrolitici, alterata sensibilità e formicolio degli arti, problemi cardiovascolari anche precoci, grave calo della vista fino a compromissione della stessa, problemi renali e complicanze a carico del sistema nervoso.
 CONSIGLI UTILI

COSA FA SORRISO ASSISTENZA

ASSISTENZA STRUTTURE OSPEDALIERE

Sorriso Assistenza mette a disposizione le Figure Professionali necessarie per integrare o sostituire la supervisione di dosabili ricoverati in ambienti ospedalieri.

L’obbiettivo è dare servizi socio-assistenziali e socio-sanitari al disabile, creare animazione e compagnia durante le assenze dei genitori o familiari.

COSA FA SORRISO ASSISTENZA

Il trattamento domiciliare prevede la presa in carico del bambino da parte di Sorriso Assistenza.

E’ estremamente importante risolvere i problemi di comportamento che si manifestano nel contesto familiare.

L’assistenza si svolge in stretta collaborazione con la famiglia che viene istruita sulle metodologie da utilizzare e sostenuta nel rapporto educativo con la persona autistica. Il servizio è effettuato dallo psicologo per le attività di valutazione e da educatori formati che svolgeranno il programma a casa in collaborazione con i genitori. Una volta valutata la situazione, viene elaborato un piano educativo definendo gli obiettivi e le metodologie.

L’educatore, ad intervalli periodici, attua il programma in collaborazione con la famiglia.

A distanza di tempo vengono confrontati i dati pre e post trattamento. E’ possibile effettuare interventi a scuola, se autorizzati dal Dirigente o secondo modalità di collaborazione articolate con l’organismo scolastico.

Fra i trattamenti più efficaci sono documentati quelli di natura comportamentale e molti interventi prevedono l’applicazione di strategie e di tecniche che si basano sui principi della psicoterapia cognitiva.

Gli obiettivi generali dell’intervento saranno: favorire la motivazione, la stabilità attentiva e il comportamento intenzionale, il riconoscimento e la differenziazione delle emozioni, la comprensione di sé e dell’altro, la comunicazione, il gioco e il problem-solving.

CONSIGLI UTILI

Prediligete il linguaggio descrittivo/dichiarativo: il linguaggio dichiarativo invita ad interagire, mentre quello imperativo/richiestivo implica il rimando di risposte che il bambino non conosce o non è in grado di fornire se non ha ben compreso la richiesta, scatenando ansia e frustrazione. Quando l’ansia aumenta, il bambino autistico potrebbe dare luogo ad episodi di auto od etero lesionismo. Col tempo, inoltre, la ripetitività delle medesime domande, potrebbe portare al rimando di “risposte meccaniche” (imparate a memoria);

  1. Lasciate al bambino il tempo di elaborare l’input ricevuto: uno degli errori che si commette più spesso, è quello di non lasciare al bambino il tempo necessario per studiare una strategia, comprendere il contesto, capire cosa desideriamo che faccia o risponda (ad es. “di colore è la bandiera?” – “forza, dimmi di che colore è!” – “mi ascolti?!” – “la bandiera è di colore ver…” – in un susseguirsi crescente di input). Ogni volta che lo sollecitiamo, è necessario lasciargli del tempo (circa 30 sec.) prima di rafforzare/ripetere la domanda/richiesta.A mano, a mano che aumenterà la conoscenza e la relazione tra il bambino e l’adulto, i tempi diventeranno sempre più brevi;
  1. Mettete in grande risalto i successi: l’obiettivo è quello di accrescere il senso di competenza del bambino e la sua motivazione per affrontare sistemi dinamici sempre più complessi;
  1. Lasciate che il bambino faccia esperienza: si impara molto di più dagli errori che dalle situazioni che si svolgono in modo regolare, inoltre, l’errore contribuisce alla formazione della memoria episodica;
  1. Procedete lentamente: tutte le attività devono e possono essere realizzate con pause (specie verbali) e lentamente, in modo da fornire al bambino tempo e modo per comprendere il contesto.